【爱爱感觉】威廉姆斯综合征（Williams syndrome）是遗传的吗?

Williams综合症又名Williams-Beuren综合征(WBS)，威廉这是综合征一种常染色体显性遗传疾病，其特征是威廉出世前后成长缓慢(产前/产后成长缓慢)、身材低矮、综合征智力缺点以及共同的威廉面部变形特征，并且会跟着年纪的综合征爱爱感觉增加而变得愈加显着。这种典型的威廉面部特征包含圆脸、丰满的综合征脸颊、厚嘴唇、威廉裂开的综合征大嘴、宽鼻梁、威廉短眼皮(睑裂)、综合征眉毛从中间断开、威廉颌裂和尖细的综合征耳朵。其他典型的威廉特征还有牙齿变形(牙齿发育不全)、心脏缺点、高钙血症、多动症、视力妨碍(手眼和谐差)等。

Williams-Beuren综合征。

这类患者一般十分善谈，在大多数WBS患者中，其病因是来源于家庭遗传，其病因是因为7号染色体q11.23区域区域内相邻基因的遗传物质缺失构成的。

Williams综合症的症状有哪些？

每一个WBS患者的症状及程度各不相同，甚至在同一家庭中也是如此，比方一些患者或许有心脏缺点、另一些患者或许有高钙血症。后庭感觉

• ▪。一些患有WBS的儿童或许在出世时体重较轻，并且呈现饮食困难，身体无法增重然后导致发育不良。并且这类患者会在婴儿期呈现吐逆、腹泻、便秘等症状。
• ▪。一些患者或许会有食欲不振、易怒、认识紊乱、衰弱、易疲惫和/或腹痛。高钙水平一般需求花费12个月左右的时刻进行医治，当然，假如不医治也有或许会保持到成年。
• ▪。患有WBS的新生儿具有典型的“小丑样”面部特征，包含反常圆的脑袋、丰满的脸颊、反常宽广的前额、眼睛和浮肿的嘴唇、反常圆或反常拱起的鼻子。其他面部特征或许有尖下巴、眼角裂缝、尖尖的耳朵、以及变形的插入没感觉牙齿(牙釉质发育不全)。
• ▪。有报导称，大约50%的WBS患者或许呈现视力问题，包含斜视、远视、红绿色盲、手眼和谐妨碍等。并且这类患者关于声响反常灵敏，临床常见缓慢中耳炎。
• ▪。运动缓慢是另一个体现特征，这类WBS患者一般体现出蠢笨的走、坐、站等姿态。并且这类患者一般都会产生性早熟，例如女人乳房提早发育和月经提早到来。
• ▪。先天性心脏缺点(CHD)的患病比重约占一切WBS患儿中的75%，最常见的缺点是主动脉瓣上狭隘，也便是主动脉瓣上方的区域变得反常狭隘。这种状况会引起患者呈现疲惫、胸痛、头晕、心音反常(杂音)和暂时失去知觉(昏厥)。
• ▪。患有威廉姆斯综合症的儿童一般具有外向和善谈的性情。虽然有必定程度的女人里面什么感觉智力妨碍和学习困难，但并不影响他们运用语言和词汇进行交流交流。多动症和注意力缺点是常见的症状，但这些患者一般具有优异的回忆力。
• ▪。其他或许的症状还包含肾脏反常、缓慢尿路感染、癫痫、神经发育妨碍，郁闷、甲状腺反常以及腹股沟疝。

Williams综合症有哪些病因？

WBS作为常染色体显性遗传疾病，其病因为7号染色体q11.23区域呈现了基因片段的缺失，这一区域中有30个要害基因，现在科学家们现已研讨发现了其间一部分基因和WBS症状之间的联络：

• ▪。LIMK1基因与视力认知有关，包含远视、斜视、手眼不和谐等。
• ▪。GTF2IRD1和GTF2I基因与WBS的变形面部特征和运动缺点有关。
• ▪。ELN基因会引起的一系列弹性病变，包含高钙血症。
• ▪。RFC2基因会影响DNA仿制的功率，导致成长发育缺点。
• ▪。FZD9在大脑的一切区域都有高表达，在眼睛、睾丸、骨骼肌和肾脏中也有高表达，基因与跨膜受体神经调度蛋白的胞质相互作用，参加了rac诱导的肌动蛋白重组和细胞运动。
• ▪。syntaxin 1A基因增强了神经突发，这是神经元可塑性的一个进程，能够促进患者的听觉回忆增强。

Williams-Beuren综合征病因。

Williams综合症遗传形式。

威廉斯综合征是一种常染色体显性遗传疾病，也便是说爸爸妈妈有一方有7q11.23微缺失，其子女就有50%几率患病。WBS的成年患者假如想要孩子，但他们的孩子有50%的概率抱病，并且症状也会比爸爸妈妈更重。而少量WBS患者为新发骤变，也便是说爸爸妈妈两边正常，而是在胚胎发育进程中随机构成的，这种状况一般无法防止，但能够通过泰国试管婴儿(PGD)予以干涉，阻断患有该病的胚胎终究妊娠。

Williams综合症医治。

现在关于WBS患者，都是对症医治，无法治好，因而在备孕前，能够考虑遗传咨询。

高钙血症。

患有威廉姆斯综合症的婴儿假如血液中的钙含量升高，能够选用约束维生素d摄入量的饮食，一般以为高钙血症或许是因为对维生素D反常灵敏而引起的。关于那些患有严峻高钙血症的儿童，能够暂时考虑运用皮质类固醇类药物(如强的松)进行医治。大约12个月后，钙水平一般会康复正常。

心脏缺点。

假如有与心脏缺点有关的疾病，尤其是先天性心脏病的患儿，能够考虑就诊心外科，必要时承受心脏手术，以便修正心脏相关缺点问题。

特殊教育。

特殊教育服务有利于威廉斯综合症儿童发挥他们的潜力，一般需求一个专业性的团队予以患者必要的引导，包含理疗、心思教导等。现在有学者提出音乐疗法能够改进WBS患儿的多动症和注意力缺点，以及缓解他们的焦虑心情。

Williams综合症怎么防止遗传。

遗传咨询对WBS患者及其家人有利，尤其是那些计划备孕的家庭。遗传咨询是向个人和家庭供给关于遗传疾病的性质，遗传和影响的信息，以协助他们做出正确的医疗和生育决议的过程，一般需求遗传学家查询宗族史及遗传病史状况后，进行遗传危险评价。因为WBS以常染色体显性方法遗传，因而爸爸妈妈恣意一方有7q11.23微缺失，其子孙就有50%几率遗传，一般引荐运用泰国试管婴儿技能(PGD)进行干涉。

PGD又名胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测(PGT-M)，是一种查看胚胎基因或染色体反常的基因技能，通过测验的胚胎假如没有胚胎反常(如没有7q11.23微缺失染色体反常)，将放回子宫持续发育。从临床上看，胚胎一般是在出世后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植)，但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女人有更多的时刻调度身体，便利后续植入。

这一技能和惯例的试管婴儿技能(IVF)十分相似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除去有染色体反常或遗传病的胚胎，然后确保植入子宫体内的胚胎不会患有7q11.23微缺失综合征。

遗传疾病大全。

稀有病汇总。

▪囊性纤维化。 ▪白化病。 ▪血友病。 ▪甲基丙二酸血症。 ▪唐氏综合症。 ▪特纳综合症。 ▪脆性X染色体综合症。 ▪克氏综合征。 ▪18三体综合征。 ▪XXX综合征。 ▪帕陶氏综合症。 ▪马凡综合征。 ▪成骨不全症。 ▪镰刀型细胞贫血症。 ▪血红蛋白M病。 ▪地中海贫血。 ▪易位唐氏综合症。 ▪16号三体综合征。 ▪9号染色体三体。 ▪亨廷顿舞蹈症。 ▪Alport综合征。 ▪鱼鳞病。 ▪结节性硬化症。 ▪苯丙酮尿症。 ▪WAS综合征。 ▪大疱性表皮松解症。 ▪外胚层发育不良。 ▪枫糖尿病。 ▪多囊肾。 ▪先天性耳聋。 ▪Bloom综合征。 ▪Joubert综合征。 ▪Laron综合征。 ▪Lowe综合征。 ▪低矮症。 ▪胱氨酸贮积症。 ▪脊髓性肌萎缩症。 ▪瓜氨酸血症。 ▪卡氏综合征。 ▪高胱氨酸尿症。 ▪天使人综合症。 ▪维D缺少性佝偻病。 ▪染色体脱染。 ▪Meckel综合征。 ▪bruton综合症。 ▪假肥壮性肌营养不良。 ▪杜兴氏肌肉营养不良。 ▪软骨发育不全。 ▪色素性视网膜炎。 ▪先天性无指甲症。 ▪色盲。 ▪α1抗胰蛋白酶缺少症。 ▪埃莱尔-当洛综合征。 ▪先天性肌无力综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪NBS开裂综合征。 ▪狐臭。 ▪共济失调。 ▪尼曼匹克病。 ▪肾上腺脑白质。 ▪Sotos综合征。 ▪先天性夜盲症。 ▪异戊酸血症。 ▪镰刀型细胞贫血病。 ▪蚕豆病。 ▪先天性无虹膜。 ▪重症联合免疫缺点病。 ▪先天性无/少汗症。 ▪先天性无痛无汗症。 ▪脊柱骨骺发育不全。 ▪鸟氨酸缺少症。 ▪神经纤维瘤病。 ▪苯丙酮尿症。 ▪肝豆状核变性。 ▪先天性挛缩细长指。

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